妥瑞氏症,是一种罕见而严重的遗传性疾病。该病最早由美国的儿科医生Harry Angelman于1965年首次描述,因此又称为“Angelman综合征”。
该病的主要症状包括智力和语言发育延迟、不能像正常儿童那样行走、手臂经常抽动、睡眠障碍等。同时,妥瑞氏症患者的面部表情常常呈现出快乐和充满感染力的样子。
据统计,在全球范围内,每10万人中就有大约1-2人会患上妥瑞氏症。虽然该病目前还没有有效的治疗方法,但是合理的康复护理可以显著地改善患者的生活质量。
唯一的“治愈”方法,是提早进行遗传咨询,对高危人群进行基因检测,减少该病在下一代中的传播。
目前,国内一些医疗机构也正在积极地研究针对该病的临床治疗方案,希望未来能够帮助更多患者摆脱这场无情的挑战。